INACTIVATION OF PHENYLALANINE-HYDROXYLASE BY A MISSENSE MUTATION, R270S, IN A PALESTINIAN KINSHIP WITH PHENYLKETONURIA

被引：5

作者：

KLEIMAN, S

LI, J

SCHWARTZ, G

EISENSMITH, RC

WOO, SLC

SHILOH, Y

机构：

[1] TEL AVIV UNIV,SACKLER SCH MED,DEPT HUMAN GENET,IL-69978 TEL AVIV,ISRAEL

[2] BAYLOR COLL MED,HOWARD HUGHES MED INST,DEPT CELL BIOL,HOUSTON,TX 77030

[3] BAYLOR COLL MED,INST MOLEC GENET,HOUSTON,TX 77030

[4] CHAIM SHEBA MED CTR,CTR CHILD DEV,IL-52621 TEL HASHOMER,ISRAEL

来源：

关键词：

D O I：

10.1093/hmg/2.5.605

中图分类号：

Q5 [生物化学]; Q7 [分子生物学];

学科分类号：

071010 ; 081704 ;

摘要：

引用

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