Metabolische Epilepsien im Kindes- und JugendalterMetabolic epilepsy in childhood and adolescence

Epilepsien werden nur selten durch angeborene Stoffwechselerkrankungen verursacht. Meist ist die Epilepsie dann nicht das einzige Symptom eines Stoffwechseldefekts, sondern es finden sich weitere Auffälligkeiten, die zur Diagnosefindung beitragen. Der vorliegende Beitrag gibt eine Übersicht über metabolische Epilepsien mit Manifestation in Säuglings-, Kleinkind-, Schul- und Jugendalter. Neben den zugrunde liegenden Pathomechanismen, den genetischen Ursachen und möglichen Therapieoptionen werden insbesondere die für die Diagnosefindung wichtigen klinischen Symptome sowie laborchemischen und apparativen Befunde dargestellt.