Etiology, pathology and diagnosis of prion diseases in humans

Die spongiformen Enzephalopathien des Menschen galten lange Zeit als rein neurodegenerative und erbliche Leiden. Später konnte experimentell bewiesen werden, dass sie auch übertragbar sind. Aus diesen Befunden entwickelte sich die Prionhypothese, die zwar letztlich bis heute nicht wirklich bewiesen ist, jedoch die Entstehungsmechanismen infektiöser, hereditärer und spontan entstehender Krankheiten schlüssig erklärt. Eine Konformationsänderung des physiologischen Prionproteins erzeugt danach die infektiöse Form. Zusätzlich zeigt sich, dass der Polymorphismus des Prionproteingens ganz wesentlich den klinischen und pathologischen Phänotyp der Erkrankung definiert und sogar die Empfänglichkeit eines Individuums für Prionkrankheiten bestimmt. Der vorliegende Beitrag beschreibt sowohl die bisher entschlüsselten molekularpathologischen Merkmale der Prionerkrankungen des Menschen als auch die neuropathologischen Korrelate sowie neue Ansätze in der Diagnostik.