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部分三体1(q42→ter)
被引：0
|作者：
李怀义
机构：
来源：
关键词：
三体;
染色体;
ter;
q42;
D O I：
暂无
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学科分类号：
摘要：
<正> 本文报道了三个近亲婴儿和一个20周的胎儿共四例。这四例均有严重的先天性发育异常,并且他们都具有相同的1号染色体的部分三体(1q42→ter)。根据家系调查和细胞遗传学研究发现,四例是在一个大的家系中由于平衡易位染色体发生分离而产生的。作者认为他们的发现使人们描述一种新的综合征(1q42→ter综合征)的轮廓成为可能。这种新的综合征的典型表现如下:子宫内发育时期以及产后时期都有严重的发育迟缓,
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