The First Reported Case of Peroral Endoscopic Myotomy in a Child in Portugal

Introdu & ccedil;& atilde;o: A acal & aacute;sia & eacute; uma doen & ccedil;a rara, com poucos casos descritos durante a inf & acirc;ncia. A acal & aacute;sia faz parte da s & iacute;ndrome de Allgrove e & eacute; uma entidade com grande impacto no desenvolvimento infantil. O diagn & oacute;stico atempado e a terap & ecirc;utica efetiva dos sintomas s & atilde;o essenciais. A emergente miotomia peroral endosc & oacute;pica (POEM), poder & aacute; representar uma alternativa em idade pedi & aacute;trica.Caso Cl & iacute;nico: Apresentamos o caso de uma crian & ccedil;a do sexo feminino nascida em 2013, sem antecedentes familiares ou eventos perinatais de relevo. Aos seis anos, por apresentar convuls & otilde;es associadas a epis & oacute;dios recorrentes de hipoglicemia, foi diagnosticada com insufici & ecirc;ncia suprarrenal. Dois anos depois, foi referenciada & agrave; nossa institui & ccedil;& atilde;o por regurgita & ccedil;& atilde;o e v & oacute;mitos com impacto na progress & atilde;o estaturo-ponderal. Ap & oacute;s uma endoscopia digestiva alta considerada sem altera & ccedil;& otilde;es, a manometria de alta-resolu & ccedil;& atilde;o revelou crit & eacute;rios de acal & aacute;sia tipo II. Verificou-se tamb & eacute;m a exist & ecirc;ncia de alacrimia e a s & iacute;ndrome de Allgrove foi confirmada por teste gen & eacute;tico. Atendendo aos sintomas, foi realizada endoscopia com dilata & ccedil;& atilde;o pneum & aacute;tica, com al & iacute;vio tempor & aacute;rio de sintomas. Ap & oacute;s uma segunda dilata & ccedil;& atilde;o pneum & aacute;tica e v & aacute;rios internamentos por complica & ccedil;& otilde;es de acal & aacute;sia foi considerada a realiza & ccedil;& atilde;o da POEM. A doente foi submetida & agrave; POEM em mar & ccedil;o de 2024, sem eventos adversos e com excelentes resultados no per & iacute;odo de seguimento a curto prazo.Discuss & atilde;o: Embora existam dados limitados em rela & ccedil;& atilde;o & agrave; POEM na popula & ccedil;& atilde;o pedi & aacute;trica, os resultados s & atilde;o encorajadores, comparando com a dilata & ccedil;& atilde;o pneum & aacute;tica e miotomia de Heller laparosc & oacute;pica. Apresentamos o primeiro caso reportado de POEM realizado numa crian & ccedil;a em Portugal. S & atilde;o necess & aacute;rios mais dados sobre a efic & aacute;cia a longo prazo deste procedimento minimamente invasivo na popula & ccedil;& atilde;o pedi & aacute;trica.Palavras ChaveS & iacute;ndro de allgrove, Acal & aacute;sia, POEM